Marfan syndrom

Syndromet upptäcktes först av den franska barnläkaren Marfan 1896, som först diagnostiserade en femårig tjej Gabriel, som hade en progressiv anomali av skelettet. Dock var sjukdomen känd före, så tidigt som 1876, noterades hennes symptom av läkare i England. För en patient med Morphans syndrom är hög tillväxt inte en arvelig eller framkallade egenskap hos kroppen, men indikerar ett symptom på sjukdomen, vilket är en källa till konstant besvär och kräver noggrann uppmärksamhet.

Beskrivning av sjukdomen

Marfans syndrom är en sjukdom som överförs genom arv om barnet får minst en "defekt" gen från sina föräldrar, så om någon av gifta paret har detta syndrom finns det 50% risk för att barnet föddes (oavsett om pojken är en tjej eller en tjej) blir sjuk. I medicin kallas sjukdomar av denna typ autosomalt dominant, däribland inte bara Mrofan syndrom, utan även, till exempel, Huntingtons chorea. Sjukdomen avser obotlig och därför är behandlingen inriktad på att lindra syndromen snarare än att återhämta sig. Den genomsnittliga livslängden för en patient utan medicinsk intervention är 30-40 år.

Orsaker till utseende

Orsaken är FBN1-fibrillingenen, som har genomgått en mutation. Han recodes fibrerna i bindväv, och de förlorar sin styrka och elasticitet, som ett resultat av att förlora förmågan att utföra sina funktioner.

diagnostik

Det finns ett stort antal syndrom av sjukdomen, som varierar beroende på genens mutation. De kan vara lika märkbara från barndomen och senare.

  1. För hög tillväxt (upp till tvåhundra centimeter).
  2. Asthenisk kroppsbyggnad (smal bröst och axlar, pallor, oproportionerligt långa armar och ben), orsakad av muskeldystrofi och svaghet hos subkutan vävnad.
  3. Platta fötter.
  4. Djupgående ögon.
  5. Himlen är hög.
  6. Patienter sträcker ofta ledningarna.
  7. Felaktig tillväxt av tänder.
  8. Bröstdeformation är möjlig.
  9. "Spindel" fingrar.
  1. Olika hjärtfel.
  2. Lungfel.
  3. Förskjutning av ögonlinsen.
  4. Skelning.
  5. Retinal avlossning.
  6. Stretching av meninges.

Man bör komma ihåg att inte alla ovanstående symptom kommer att vara närvarande i sjukdomen, men minst en eller flera av dem.

behandling

Huvudmålet är att förhindra komplikationer av sjukdomen och avlägsnande av symtom. Därför tas ett antal av följande åtgärder:

  • Intag av läkemedel som syftar till normalisering av patientens tillstånd (adreno- och beta-blockerare)
  • Hjärtkirurgi som syftar till att kontrollera storleken på aortan.
  • Om det finns problem med syn - Linsimplantation kan utföras, ordinerar läkaren linser eller glasögon.
  • Om lungorna påverkas av sjukdomen, krävs kirurgisk ingrepp.
  • Årlig läkarundersökning
  • Graviditet bör ske under överinseende av en grupp specialistläkare, som bara föder upp med kejsarsnitt. En genetiker kan också beräkna en relativt noggrann chans att överföra en sjukdom till ett barn.

Vissa patienter har emellertid en enskild läkemedelsintolerans (till exempel, många människor med betablockerare känner sig illamående och dåsiga), så det medicinska samfundet är tvunget att söka substitut för sådana droger. Om vi ​​talar om beta-blockerare, så har de ett möjligt alternativ - Losartan. Redan i fjol genomförde en grupp forskare experiment på en kontrollgrupp av patienter som försökte ta reda på effekten av detta läkemedel och uppnådde enastående resultat - både med standardterapi och med Lazotran var aorta tillväxten minimal.

slutsats

Sjukdom, även om det är sällsynt (den ungefärliga förekomsten av sjukdomar - en person per tio tusen), men det behöver kontinuerlig observation och medicinsk behandling. Och även om läkare i dag inte kan bota sjukdomen helt, kan du faktiskt nivåera symptomen, så att patienterna blir fulla medlemmar i samhället. Dessutom står läkemedlet inte stilla, nya läkemedel och exponeringsmetoder undersöks och vem vet, kanske om några år kommer sjukdomen att upphöra att vara oåterkallelig.

Histidemi är en genetisk sjukdom, den beskrevs först och klassificerades 1961. Med en sådan sjukdom åstadkommer genetiska abnormiteter en akut brist på histidasenzymet i lever och hudens vävnader..

Argininsuccinat-sururi är en extremt sällsynt sjukdom som överförs genom arv enligt den recessiva typen. Huvudskylten på denna sjukdom är ett överskott av argininsuccinat i blodet, i urinen framträder en vätska från ryggmärgen..

För första gången beskrives anemi av Fanconi 1927 av läkaren Fankoni. Därefter diagnostiserade läkaren omedelbart sjukdomen hos 3 barn. Senare var det möjligt att fastställa att AF är en allvarlig genetisk sjukdom, som manifesterar sig i.

Polycystisk njursjukdom är en sjukdom som är ärvt. Med polycystos bildas ett stort antal cyster i båda njurarna. Njurarna ökar i storlek, men vävnaden som fungerar i dem är mindre än i.

Det finns många olika sjukdomar som alla vet om. Men det finns också sällsynta arter, av vilka få har hört. Sjukdomar som förekommer och utvecklas i samband med förändringar i genetiskt material.

Marfan syndrom

OMIM 154700

Vårt team av professionella kommer att svara på dina frågor

Marfan (SM) syndromet, MARFAN SYNDROME (MFS) - genetisk sjukdom i bindväv med en primär lesion i hjärt-kärlsystemet, skelett och ögon. Typ av arv är autosomalt dominant. Prevalensen i befolkningen är cirka 2-3 fall per 10 000. Syndromet diagnostiseras över hela världen, i alla etniska grupper.

Antoine Marfan, som beskrev detta syndrom i fem år gammal flicka, beskrev honom som dolichomorphia, dvs förlänga lemmar i förhållande till kroppen, men senare Victor Mc Cusick har visat att det är en sjukdom i bindväv hela. Diagnosen görs på grundval av de kriterier som antogs 1996. Det föreslås att skilja symptom som är särskilt viktiga för diagnos (de kallas stora kriterier) och mindre viktiga symtom, vars närvaro endast betraktas som involvering av ett visst organsystem i sjukdomen. Om familjehistoriken inte belastas, kräver diagnosen att det finns stora kriterier för de två organens organ och medverkan av den tredje. Om familjen redan har det förekommit fall av denna sjukdom, är det tillräckligt för att ställa diagnosen av ett genetiskt test och ett stort test i alla organsystem engagemang i ett annat system. Skelettets nederlag anses vara ett utmärkt kriterium när det finns minst fyra av de åtta typiska manifestationerna. För andra system av organ är en karakteristisk skada tillräckligt för att betraktas som ett utmärkt kriterium.

Tillväxt. Vanligtvis patienter är lång, med långa, smala ben, dåligt utvecklade subkutant fett och muskler hypotoni. Vid pojkar är den genomsnittliga kroppslängden vid födseln 53 cm, den slutliga höjden är 191 cm; i flickor, 52,5 cm respektive 175 cm.

Skelettet.

Komponenter av ett stort kriterium:

  • Kyloid eller trattformad bröstkorg,
  • kräver kirurgisk behandling
  • överkroppen av längden på underkroppen över längden av den övre eller förhållandet mellan armarna till tillväxten är högre än 1,05;
  • symptom handled (handled spänne förmåga tummen och lillfingret så att de överlappar den distala falangen) och tummen symptom (spets komprimerad näve tummen kikar ut);
  • skolios större än 20 eller spondylolistes
  • ofullständig förlängning i armbågen (mindre än 170)
  • plana fötter;
  • utstickning av acetabulum.
  • måttligt uttalad trattformad bröstkorg;
  • lösa leder;
  • smal hög himmel och trängsel av tänder;
  • karakteristiska "fågel" person (långsträckt och smal grund dolichocephaly och underutveckling av okbenet, med enophthalmos och antimongoloidnym öga form).

Skelettets involvering sägs om patienten har minst två manifestationer som utgör ett stort kriterium, antingen en manifestation som hänför sig till ett stort kriterium och två små kriterier.

Ögon.

  • subluxation av linsen, som regel med en uppåtgående skift och med en defekt av zinn-ligamentet.
  • utplåning av hornhinnan;
  • en ökning i ögonbollens anteroposteriorstorlek;
  • hypoplasi av iris eller ciliarymuskel med försvagning av miosis.

Intagandet av ögat indikeras med minst två små kriterier.

Kardiovaskulärt system.

  • expansion av stigande aorta (med eller utan aorta insufficiens);
  • exfolierande aneurysm av stigande aorta.
  • mitral ventil prolapse;
  • förkalkning av mitralringen (upp till 40 år);
  • expansion av lungstammen (upp till 40 år);
  • utvidgning eller exfoliering av aneurysm i bröstkorgs- eller bukenortan (upp till 50 år).

Om att involvera Kardiovaskulärsystemet sägs om det finns några av de små kriterierna.

Andningsorganen.

Det finns inga stora kriterier.

Små kriterier: spontan pneumothorax; tjurar i översta delen av lungan.

Om att involvera Andningssystemet sägs om det finns minst ett litet kriterium.

Nervsystemet

  • Ectasia hos dura materen i lumbosakraldelen (detekterad med CT eller MRI).

Det finns inga små kriterier.

Läder.

Det finns inga stora kriterier.

  • Stria, orelaterat med fetma
  • återkommande eller postoperativ bråck.

Om att involvera Hud sägs om det finns minst ett litet kriterium.

Genetiska kriterier.

  • Kliniskt diagnostiserad Marfan syndrom hos en patient, förälder, barn, bror eller syster.
  • mutation av FBNl-genen i patienten;
  • Patienten har samma genetiska markörer runt FBN1-genen som relativ med det bekräftade Marfan-syndromet.

Det finns inga små kriterier.

Nuvarande och prognos. Barn och ungdomar behöver förebyggande av skolios. Kardiovaskulära komplikationer kan inträffa vid varje stadium av patientens liv, från intrauterin till senil och fungera som huvudorsaken till döden. Den första påverkas vanligtvis av mitralventilen, så att även före en stark aortaförstoring kan det krävas operation för mitralinsufficiens. Barn med liten expansion av stigande aorta behöver inte begränsa fysisk aktivitet, även om tunga belastningar, inklusive deltagande i sportevenemang, fortfarande borde undvikas. Kanske utvecklingen av sekundär glaukom, speciellt när linsen skiftas till ögans främre kammare. Risken för delaminering av aorta hos kvinnor under graviditetens tredje trimester, under födseln och den första månaden efter födseln är högst. Nu, tack vare det tidiga förebyggandet av komplikationer, når patienternas livslängd närma sig den allmänna befolkningen.

Marfans syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt och verkar mycket varierande, så det är svårt att misstänka hos patienter utan en historia av familjens historia. Sjukdomen kännetecknas av olika penetrering och uttrycksförmåga. Cirka 75% av fallen är av familje natur och endast 25% av fallen är orsakade av sporadiska mutationer. Orsaken till Marfan syndromet är mutationer i genen FBN1, som ligger på den långa armen av 15 kromosomen vid locus 15q 21.1. Produkten av denna gen, är protein fibrillin-1 ett glykoprotein, är viktigt för den korrekta bildningen av den extracellulära matrisen spelar en roll under biogenes och påverkar funktionen hos de elastiska fibrerna. Vidare tillhandahåller extracellulär matris den strukturella integriteten av bindväv och spelar rollen av behållare för tillväxtfaktorer (klass av små naturliga peptider och proteiner), det huvudsakliga syftet med vilket är att stimulera celltillväxt. Elastiska fibrer finns så många runt den mänskliga kroppen, men koncentrerade de är huvudsakligen i aortan, ligament, särskilt i Zinn bas (en speciell bunt, med hjälp av vilken linsen är fäst vid ciliarkroppen), vilket är varför de delar av kroppen som skadats av Marfans sjukdom i första hand. När strukturen hos mikrofibriller av elastiska fibrer bryts, förvärvar bindväven en ökad kapacitet för sträckning och blir mindre resistent mot fysisk stress.

gen FBN1 består av 65 kodning och en icke-kodande exon. Sekvensen för proteinet av profibrillin uttryckt från denna gen representeras av en 2871 aminosyrarest, vilken (med undantag för signalpeptiden) bildar 5 strukturellt olika regioner. Den huvudsakliga patogenetiska mekanismen för utveckling av mutationer är den dominerande negativa effekten: expressionsprodukter från patologiska alleler deltar i bildandet av mikrofibriller och bryter deras struktur.

För mutationer i genen FBN1 avslöjade viss genotyp-fenotyp korrelation visades att ca 40% av mutationer i exoner 7 terminalen (59-65) är associerade med en mildare fenotyp, medan mutationer i exoner 24-32 associerade med klassiska och atypiska svår neonatal Marfans syndrom.

År 2004 rapporterade T. Mizuguchi (och andra) att orsaken till SM kan vara en störning i metabolism av transformerande tillväxtfaktor B (TGFRB2). Belgiska forskare Loets Barth et al. 2006 rapporterade att mutationer i TGFBR1 orsaken till aortaaneurysm och marfanoidnogo fenotyp (Loeys-Dietz syndrom). TGFB har en negativ effekt på den vaskulära glatta muskelspänning och kränker den holistiskt utveckling av den extracellulära matrisen: ansamling av överdrivna mängder av TGFB i lungorna, hjärtklaffar och aorta försvagar vävnaderna och orsakar symptom av Marfans sjukdom.

Idag har omkring 1254 mutationer i FBNl-genen i olika familjer beskrivits. Sålunda de flesta av mutationerna - en missense-mutation (de svarar för ca 57%), 21% - mindre insertioner / deletioner av ca 12% - mutationssplitsningsställen, 8% - nonsensmutation, ca 2% av mutationer representeras av stora deletioner / insättningar, andra ändringar.

Centrum för Molecular Genetics hålls direkt DNA diagnos av Marfans syndrom baseras på sökandet efter mutationer i de "heta" sektioner (exoner 24-32) och i hela den kodande regionen och angränsande intronregioner FBN1 genen genom direkt automatiserad sekvensering.

Vid utförande av prenatal (ANC) DNA diagnostisk för en särskild sjukdom, är det vettigt att redan befintligt material diagnostisera fetala aneuploidier frekventa (Downs syndrom, Edwards, Turner et al), punkt 4.54.1. Relevansen av denna studie beror på den höga totala frekvensen av aneuploidi - cirka 1 till 300 nyfödda, och frånvaron av behovet av upprepad provtagning av fostermaterialet.

Genetiska sjukdomar

Marfans syndrom (Marfans sjukdom)

Marfans syndrom (Marfans syndrom, Marfans sjukdom) - autosomalt dominant genetisk sjukdom som påverkar bindväven, som kännetecknas av oproportionerligt långa lemmar, tunna tunna fingrar, respektive, mager kroppsbyggnad och närvaro av kardiovaskulära missbildningar, som specifikt visas som defekter av hjärtklaffarna och aorta. Det är en genetisk sjukdom i samband med dysfunktion av bindväv och betydande polymorfism av kliniska manifestationer.

Det är en genetisk sjukdom i samband med dysfunktion av bindväv och betydande polymorfism av kliniska manifestationer. Med fördel är sjukdomen ärvs på ett dominant egenskap och kallas anomali FBN1 gen som kodar för ett protein fibrilin-1. Varje person har ett par sådana gener. Eftersom arv händer dominant typ, då de människor som ärver en abnorm gen från en FBN1 någon av föräldrarna kommer att bli förvånad av dessa sjukdomar. Marfan syndrom kan förekomma i måttliga och svåra former. Personer med detta tillstånd tenderar att vara hög, med långa ben och långa smala fingrar. De mest allvarliga komplikationer av sjukdomen är hjärtskada ventil och störningar av aortaväggstrukturen. Dessutom kan sjukdomen påverka lungor, ögon, hårt skal av ryggmärgen, skelett och den hårda gommen. Förutom bindande proteinfunktioner, som fungerar som ett stöd för vävnads utanför celler fibrilin protein binder till ett annat protein, därigenom producera transformerande tillväxtfaktor beta (TGF-β). TGF-β har en negativ effekt på den vaskulära glatta muskelspänning och kränker den holistiskt utveckling av den extracellulära matrisen. Ett annat skäl för att utveckla sjukdomen på grund av en mutation i den gen som är ansvarig för syntes av fibrilina forskare idag kallar ansamling av stora mängder TGF-β i lungorna, hjärtklaffar och aorta, vilket försvagar vävnader och orsakar symptom av Marfans sjukdom. Eftersom angiotensinreceptorblockerare minska mängden av TGF-β, vilket framgår av farmakologiska medel som blockerar funktionen hos dessa receptorer (t ex. Losartan et al.). I en liten klinisk studie med unga människor med svår Marfans sjukdom som har använt receptorblockerare angiotensin II, en del patienter faktiskt aorta tillväxten minskat betydligt, och därmed risken för allvarliga kardiovaskulära händelser minskat. Sjukdomen namngavs på uppdrag av Antoine Marfan, den franska barnläkaren som först beskrev symtomen på sjukdomen 1896 och märkte syndromets egenskaper i en femårig tjej. Genen som orsakar sjukdomen upptäcktes först av Francesco Ramirez i centrum av Mount Sinai (New York) 1991. symptom

Även om det inte finns några unika symptom på Marfans sjukdom, är en kombination av sådana tecken som långa extremiteter, linsförskjutning, aortic root aneurysm, tillräcklig för att göra en diagnos med självförtroende. Men mer än 30 andra kliniska tecken i samband med det undersökta syndromet. De flesta av dem präglas av förändringar i skelett, hud och leder. Det finns också en relativt hög sannolikhet för identiska mutationer i olika familjer.

Lesion av osseous systemet

Mest synliga tecken på Marfan-sjukdom i samband med bensystemet. Många personer med Marfan syndrom har en signifikant högre tillväxt än genomsnittet. Några av dem har långa extremiteter med långa tunna fingrar och tår (arachnodactyly).Förutom utvecklings obalanser lem och kraftig tillväxt av Marfans sjukdom och andra orsaker störningar i funktion skelettet. Speciellt vanligt krökning av ryggraden (skolios), tratten (inuti) och keeled (utanför) deformitet av bröstet, överdriven gemensamma flexibilitet, hög gommen, bettavvikelser, platta fötter, hammertoes deformation av tår (när fingerleder på benen böjda och påminns varför hammaren böja, uppkomsten av hänsynslösa hudbristningar (striae). vissa patienter kan verka smärta i leder, ben och muskler. även hos patienter med Marfans syndrom ibland störningar eller talrubbningar (I hög himmel och små käftstorlek). Mer är sannolikt utvecklingen av artros i tidig ålder.

Störning av ögon- och synskfunktioner

Marfans sjukdom kan påverka ögonen och ögonen. Vanligtvis observeras astigmatism och närsynthet hos patienter, men hyperopi är ibland fixerad. Nedsatt linsposition i en eller båda ögonen (ektopisk lins) observeras hos 80% av patienterna. Identifiera dessa problem med hälsan kan en ögonläkare (oculist) med en slitlampa (biomikroskopi metod). I Marfan syndrom har förskjutningen övervägande en supertimoral karaktär (uppåt och utåt), medan i ett liknande tillstånd av homocysteinemi - infferonasal (nedåt och inåt). Ibland uppstår problem med syn endast efter försvagning av bindväv, vilket orsakas av retinalbunt. Ett annat av de oftalmologiska problemen som hör samman med Marfan syndromet kan kallas glaukom tidigt (i en ung ålder). Cirkulationssystemet

De allvarligaste tecknen och symtomen på Marfans sjukdom är ett brott mot det kardiovaskulära systemet. Överdriven trötthet, andnöd, hjärtarytmier, takykardi (hjärtklappning), angina (som åtföljs av uppkomsten av smärta i ryggen, skuldran eller hand) - det är dessa överträdelser som observeras i Marfans syndrom. Ofta hos patienter, på grund av cirkulationsstörningar i lemmen (armar, ben) är kalla. Skälen till en sådan patient för ytterligare undersökningar kan vara närvaron av brus i hjärtat, ändringar på EKG (elektrokardiogram) eller närvaro av angina. En orsak till uppstötningar (blodflöde i den motsatta riktningen till en normalriktning), som uppstår på grund av framfall av aorta eller mitralis hjärtklaffar, kan kallas cystisk mediala degeneration ventiler, som uppstår på grund av påverkan Marfans sjukdom. Dock är huvudindikationen för ytterligare detaljerad undersökning och studier av sjukdomen utökade aorta eller aortaaneurysm (utbuktande aorta väggen). Men ibland de uppenbara problem med hjärt systemet inte observeras, men försvagningen av bindväv (genom cystisk degeneration sekundära väggarna i blodkärl - media) orsakar ett aneurysm eller delaminering av den uppstigande aorta, som kräver kirurgisk behandling. Aorta dissektion följer ofta smärta i rygg eller bröst och leder till en känsla av riva. Efter bindväv funktionalitet (som är den patogenetiska mekanismen för Marfans syndrom) ökar frekvensen av fall i vilka konstgjord mitralventil inte slå rot i kroppen hos patienten. Därför är det nödvändigt att utöva extrem försiktighet vid behandling av hjärtklaffar. Preferenser bör ges till sådana åtgärder som syftar till att återställa funktionaliteten hos den sjuka ventilen och inte omedelbart ersätta den. Under graviditeten kvinnor med Marfans syndrom, även i frånvaro av synliga avvikelser i det kardiovaskulära systemet, hög risk för aortadissektion, som kan vara dödlig, även med snabb behandling. Det är därför, om en kvinna är närvarande denna sjukdom innan befruktning behöver genomgå en grundlig forskning och konsultera en läkare. Och under själva graviditeten var sex till tio veckor bör ekokardiografi utföras för att bestämma diametern på aortaroten. I många fall är naturligt födsel utan komplikationer möjlig dock endast efter en uttömmande läkarundersökning och bedömning av alla möjliga risker. Effekter på lungorna

Marfans sjukdom är en riskfaktor för spontan pneumotorax förekomst, med vilken luften lämnar lungorna och upptar den pleurala utrymmet mellan bröstet och lungorna och orsaka lungkollaps. En patient med pneumothorax har en skarp smärta i bröstet, andas ofta och ytligt, en uttalad andfåddhet observeras. Ofta manifesteras hudens blek eller cyanos, speciellt ansiktet (cyanos). Om sjukdomen inte behandlas kan det leda till patientens död. Dessutom kan Marfans syndrom vara associerad med lungsjukdomar såsom sömnapné (upphörande av denna ventilation under sömnen, mer än 10 sekunder) och annan idiopatisk (okänd orsak a) obstruktiv lungsjukdom. Påverkan på centrala nervsystemet En av konsekvenserna av Marfans sjukdom, som kan ha negativ inverkan på människolivets kvalitet (även om det inte utgör ett hot mot livet) är en dural ectasia. Det här är försvagningen och sträckningen av hjärnans hårda skal, eller snarare bindväven i duralocken - membranet som omsluter ryggmärgen. Under en lång tid de dubbla ektazii symptomen (smärta i benen, buken och bäckenet, andra neurologiska symptom hos de nedre extremiteterna eller huvudvärk) kan inte visas. Eller de försvinner plötsligt när en person ligger på en plan, jämn yta, på ryggen. När smärtan av denna typ läkare ordinera vanligtvis röntgen av ländryggen, men som regel, dural ektaziyu omöjligt att upptäcka genom röntgen i ett tidigt skede. Det är därför, försämring av symptom och frånvaron av vilken eventuella andra orsaker till smärta skapar behov av en undersökning med hjälp av magnetisk resonanstomografi (MRT) av länd- och korsryggen. Dural ectasia, som orsakar sådana symtom, kommer att vara tydligt synlig på den vertikala bilden av MR. Det kommer att se ut som en förstorad process, som riktas mot ländryggkotan. Andra neurologiska problem i samband med Marfan syndrom är degenerativa sjukdomar i de intervertebrala skivorna och bakbenen. Marfans syndrom är också en viktig faktor som orsakar utveckling av autonomt nervsystemet dysfunktion. Patogenes av sjukdomen

Marfans syndrom orsakas av mutationer i genen FBN1 (kromosom 15), som kodar för glykoprotein fibrilin-1, som är en komponent av den extracellulära matrisen. Fibrilin protein-1 är nödvändig för korrekt bildning av den extracellulära matrisen spelar en roll vid biogenes och påverkar funktionen hos de elastiska fibrerna. Vidare tillhandahåller extracellulär matris den strukturella integriteten av bindväv, och spelar rollen av behållare för tillväxtfaktorer (klass av små naturliga peptider och proteiner), det huvudsakliga syftet med vilket är att stimulera celltillväxt. Elastin fibrer finns så många runt den mänskliga kroppen, men koncentrerade de är huvudsakligen i aortan, ligament, särskilt i Zinn bas (en speciell bunt, med hjälp av vilka linsen är fäst vid ciliarkroppen), vilket är varför de delar av kroppen som skadats av sjukdom Marfans mest. För att studera mekanismen av sjukdomen togs av den så kallade transgen mus i kroppen som, i ett enda exemplar muterades fibrilin-1 Marfans utveckling (mutation liknade dem som uppstår när du ändrar den gen som kodar glykoprotein), som är känd för att vara orsaken till Marfans syndrom. Denna typ möss gör det möjligt att studera patogenesen av Marfans syndrom, eftersom deras egenskaper liknar den mänskliga sjukdomen. Hos möss minska den normala nivån fibrilina-1 leder till utveckling av sjukdomar i samband med Marfans sjukdom. Marfan syndrom påverkar signifikant den transformerande tillväxtfaktor beta (TGF-β). Efter fibrilin-1 binder indirekt inaktiv form av TGF-β, om absorbera den, vilket i sin tur leder till en minskning av den biologiska aktiviteten för denna faktor. Enligt den enklaste systemet för Marfans sjukdom, kan det antas att reduktionen fibrilina-1 nivå ökar mängden av TGF-β- på grund av otillräcklig absorption. Och, även om det inte visas, ökade att nivåer av TGF-β leder till patologier associerade med Marfans syndrom, men såsom är känt, på grund av frisättning av inflammatoriska reaktionen proteaser gradvis försämring av funktionaliteten av elastinfibrer och andra komponenter i den extracellulära matrisen. Giltigheten av denna hypotes bekräftades efter att ha öppnat ett sådant syndrom som kallas Lois-Dietz syndrom (syndrom Loeys-Dietz), som utvecklar involverar TGF-βR2 genen (kromosom 3) som kodar för en receptor för TGF-β. Genom liknande kliniska tecken är dessa två sjukdomar ofta förvirrade med varandra. diagnostik

Kriterierna för att diagnostisera Marfans sjukdom överenskommits på internationell nivå 1996. Diagnos av Marfans syndrom är baserad på familjehistorier och på en kombination av primära och sekundära symptom på sjukdomen, som alla är sällsynta i befolkningen, men det kan manifesteras i individen i en enda version. Till exempel - fyra sjukdomar i rörelseapparaten kombineras med avvikelser i andra organ (organ i systemet eller kardiovaskulära systemet) en person - Vad kan vara troliga tecken på Marfans syndrom. Nedanstående symtom kan orsakas av Marfans sjukdom, eller kan förekomma hos personer där det inte finns någon kränkning av någon: • aortaaneurysm eller dess förlängning; • arachnodactyly; • gastroesofageal refluxsjukdom (GERD); • en tvåbladig aortaklaff; • Cystor; Cystisk mediell nekros; • defekter i hjärtets skiljeväggar; • dubbel ektasi • tidig katarakt • tidig glaukom; Tidig artros • dislokation av linsen; • lungs emfysem • iris columboma; • plana fötter; • Tillväxt - över genomsnittet; Hjärtklappningar; • bråck; • gemensam dysplasi • kyfos (krökning av den övre ryggraden • prolapse av hjärtklaffar ;. • tandställningsfel, • mikrognati (liten mandibel) • mitralklaffprolaps ;. • myopi (närsynthet), • obstruktiv lungsjukdom, • osteopeni (låg bentäthet); • trattformig eller köl-formad krökning av bröstkorgen, • pneumothorax (lungkollaps); • näthinneavlossning, • skolios, • apné syndrom; • inga skäl bristningar (ej graviditet, Cushings syndrom eller fetma); • överträdelse tand tillväxt • Smalt, tunt ansikte • Artros hos mandibulärleden.

Differentiell diagnostik Följande sjukdomar har tecken och symptom som liknar Marfans syndrom, och därför bör de differentieras med denna sjukdom: • medfödd araknodakti eller syndrom av Beals syndrom; • Ehlers-Danlos syndrom; • homocystonuri Lois-Dietz syndrom (Loeys-Dietz syndrom); • MASS-fenotyp (en avvikelse som inkluderar mitralventilframkallning, skelettabnormaliteter och områden av hudunderatrofi); • Syndrom Sprintzen - Goldberg. Syndrom syndrom; • Multipel endokrin neoplasi typ 2B (MEN II).

behandling

Idag finns det ingen bot för Marfans sjukdom, men de senaste årtiondena har livslängden med denna sjukdom ökat avsevärt och kliniska prövningar som syftar till att få nya behandlingar och hittills ganska lovande. Marfans syndrom behandlas med sjukdomsutvecklingen, men särskilt viktigt är förebyggande av sjukdomen, även för små barn, som bör inriktas på att sakta ner utvecklingen av aorta-aneurysm. Regelbundna recensioner av en kardiolog är nödvändiga för att övervaka hälsan hos hjärtventiler och aorta. Målet med behandlingen är att bromsa utvecklingen av processer aortaaneurysm och skador på hjärtklaffarna genom att eliminera farmakologiska arytmier, minskning i hjärtfrekvens (som kan användas, t ex betablockerare) och lägre blodtryck. För att minimera det utan att sänka hjärtfrekvensen används ACE-hämmare och angiotensin II-receptorantagonister (även kända som angiotensinreceptorblockerare eller Sartan). Om diameteren av aortaförstoringen blir signifikant och en aorta-aneurysm utvecklas kan detta orsaka stratifiering eller bristning av aortan eller leda till aorta eller annat ventelfel. I det här fallet är det nödvändigt att utföra operationen (eventuellt är aorta ventiltransplantation eller procedurer för att bevara funktionaliteten hos den befintliga ventilen). Även om kirurgisk aorta-transplantation, liksom någon vaskulär operation, är en ganska seriös uppgift, kan de flesta anses vara framgångsrika om patienten frivilligt och i tid överensstämmer med transaktionen. Operation i akut stratifiering av aortan eller dess bristning är mycket farligare och svårare. Tidigt är operationen på aortan, om dess diameter är 50 mm, men varje fall är unik och kräver en detaljerad bedömning av en kvalificerad kardiolog. Hittills blir de operationer som ventilerna behandlas vanligare. Även metoderna för behandling av andra kardiovaskulära sjukdomar (nedstigande aneurysm i bröstkörteln och aneurysmer från andra blodkärl) blir vanligare. Det är därför att patienter med Marfans syndrom idag lever längre än tidigare. Brott mot skelettsystemets och synsystemets aktivitet på grund av Marfans sjukdom är också allvarligt, men inte livshotande. Dessa symptom behandlas på vanligt sätt, med hjälp av olika typer av smärtstillande medel eller muskelavslappnande medel. Mycket viktigt i detta fall är arbetet hos en fysioterapeut som använder TENS-terapi, ultraljud och olika sätt att förbättra skelettsystemet, påverkar tillväxten, handlängden och förväntad livslängd.

En sjukgymnast kan också bidra till att förbättra funktionaliteten i rörelseapparaten och minska skador hos individer med Marfans sjukdom. För att korrigera köl eller trattliknande krökning i bröstet i väst används de så kallade "Nuss" -procedurerna. Eftersom mycket ofta Marfans sjukdom leder till sjukdomar i ryggraden, någon operation i genomförandet av patienten med Marfans syndrom kräver noggrann planering och en detaljerad visuell diagnos av olika abnormiteter moderna metoder. Behandling av spontan pneumothorax beror på volymen av luft i pleurhålan och är unik för varje patient. Om pneumothorax är obetydlig kan den härdas utan aktiv ingrepp i en till två veckor. Om pneumotoraxen ständigt upprepas kan patienten behöva kirurgiskt ingripande på bröstet. För är nödvändig behandling av pneumothorax genomsnittliga storleken att sätta bröstet avlopp för ett par dagar, naturligtvis, behandling bör utföras av en kvalificerad läkare. Om pneumothorax är stor, kommer det troligtvis att bli snabb medicinsk vård, i form av akut dekompression. Efter en studie på möss i laboratoriet har det föreslagits att angiotensin II-antagonist losartan receptorer, som sannolikt kommer att blockera TGF-beta-aktivitet kan bromsa eller stoppa utvecklingen av aortaaneurysm hos patienter med Marfans syndrom. För jämförelse av effekten av losartan och atenolol i aorta av patienter med Marfans syndrom 2007 har det börjat en storskalig klinisk prövning som sponsras av National Institutes of Health (USA; http://www.nih.gov/ samordnas av Johns Hopkins University http :. // www. jhu.edu/). Dessutom, för att hjälpa människor med Marfans syndrom och deras familjer är specialiserade kliniker och vårdcentraler, utförda genetisk rådgivning. epidemiologi

Marfan syndrom påverkas av både män och kvinnor, medan det inte finns några etniska eller geografiska egenskaper hos sjukdomen. Enligt forskare har en person från 3000 till 5000 personer Marfan syndrom. Genom sjukdomens autosomala dominerande natur kan varje förälder passera de defekta generna till barnet med en sannolikhet på 50%. De flesta människor med Marfan syndrom har någon i familjen som redan är påverkad av denna sjukdom och 15-30% av alla fall är förknippade med nya genetiska mutationer som uppträder hos ett barn per 20.000 nyfödda. Marfan syndromet är ett exempel på en dominant negativ mutation och haploinsufficiens. Orsakad av variabel uttrycksförmåga, medan ofullständig penetrering inte är väl dokumenterad idag. Berömda människor med Marfans sjukdom • Austin Carlisle, sångare av Hardcore Band Of Mice män; • Bradford Cox, frontman av Deerhunter och Atlas Sound; • Flo Hyman, silvermedaljare i Women's Volleyball Olympics (1984), dog plötsligt under matchen på grund av aorta-dissektion; • Jonathan Larson, författare och kompositör av den musikaliska "Lease", dog av aorta-dissektion på tröskeln till premiären "Hyr" utanför Broadway. • Joey Ramon, sångare av punkrockbandet Ramones. • Vincent Schiavelli, skådespelare; • Sir John Towener, Contemporary British Composer

Marfan syndrom: symptom, diagnos, behandlingsprinciper

Syndrom (eller sjukdom) Marfans - en sällsynt genetisk sjukdom ärvs på ett autosomalt dominant sätt och de resulterande strukturella defekter i bindväv, vilket leder till chock fördel muskel-, visuell och kardiovaskulära systemen. Frekvensen för denna genetiska kollagenopatii låga och enligt olika statistik inte är mer än 1 per 10 eller 20 tusen människor. Sjukdomen kan upptäckas hos personer av alla kön och har ingen karaktäristisk rasäkerhet.

I denna artikel kan du lära känna orsakerna, sorterna, manifestationerna, sätten att diagnostisera och behandla, förutsägelser av Marfan syndromet. Denna information hjälper till att få en uppfattning om denna ärftliga sjukdom, och du kan ställa frågor till behandlingsläkaren.

De kliniska manifestationerna av detta syndrom är mycket polymorfa. Personer med Marfans sjukdom kan ha en hög tillväxt, oproportionerligt långa lemmar, avlång och tunn (som de kallas "spindel") fingrar, astenisk konstitution, välvd himmel, avlång skalle, trångt tänder och djupt liggande ögon. Ofta har de hittat en deformerad bröstkorg, kyphoscoliosis, den lilla storleken av käken, Ectopia av linsen, närsynthet, platt, aortaaneurysm och den utskjutande delen av acetabulum.

En sådan uppsättning av fenotypiska manifestationer kan uttryckas som i lungan och nästan omöjlig att skilja från villkoret av reglerna och den tunga uttrycks och snabbt framskridande former. Denna variabilitet beror på den extrema variationen av mutationer i genen för FBNl och några andra gener (TGFBR-2, etc.).

Det noteras att i 75% av fallen överförs Marfans syndrom enligt familjetypen av arv och endast i 15% av barnen uppträder mutationen för första gången. Dessutom understryker experter att risken att få ett barn med en sådan sjukdom ökar i de par där faderns ålder är över 35 år.

Lite historia och intressanta fakta

För första gången beskrivs sjukdomen 1886 av en barnläkare från Frankrike Antoine Marfan. Det var de som undersökte det kliniska fallet av en tjej med spindelfingrar och tunna långa ben. Sådana avvikelser från skelettet fortskred snabbt. Därefter namnges sjukdomen efter honom. Genen som orsakar utvecklingen av tecken på syndromet upptäcktes först först 1991 av Francesco Ramirez i mitten av Mount Sinai (USA, New York).

Observationer visar att denna sjukdom ofta uppenbarades i kända personer. Den stora och världsberömda violinist Niccolo Paganini, den berömda Storyteller Hans Christian Andersen, USA: s president Abraham Lincoln, kompositören Sergei Rachmaninoff, Ramones sångare Joey Ramone och sångare Troye Sivan, skådespelare Vincent Schiavelli, den första modellen Leslie Hornby, Deerhunter frontman grupper och Of Mice Män Bradford Cox och Austin Carlisle är inte alla populära människor med en sådan sjukdom.

Det antas att en sådan extraordinär förmåga kan kallas typiskt för Marfans syndrom hög adrenalin, vilket orsakar hyperaktivitet och i vissa fall kan leda till utvecklingen av talanger.

skäl

Denna genetiska sjukdomen ärftlig övervägande dominerande typ och orsakade onormal genöverföring barn FBN1, ansvarig för syntesen fibrilina-1. Detta protein är ansvarigt för bindvävets elasticitet och kontraktilitet, och dess brist orsakar förlust av dess styrka och elasticitet. På grund av detta kan bindväv inte motstå de fysiologiska påfrestningar som åläggs den. Sådana förändringar är mer benägna att påverka väggarna i blodkärlen och ligamentapparaten (i första hand aorta och zinnögonbandet påverkas).

Proteinfibrilin-1 utför inte bara stödfunktionerna för vävnader, men binder också till ett annat protein. Denna kombination bildar en tillväxtfaktor för TGF-β, som har en negativ effekt på musklerna i kärlen. Det ackumuleras i överskott i lungvävnaden, hjärtsvart och aorta. Därefter försvagas deras vävnader och patienten utvecklar sjukdomsspecifika manifestationer.

klassificering

Specialister särskiljer två huvudformer av detta syndrom:

  • raderad - patienten har svaga lesioner av 1 eller 2 system;
  • uttryckt - en svagt drabbad skada genomgår 3 system eller uttalade förändringar detekteras i ett system, eller uttalade skador förekommer i 2-3 eller fler system.

Lesioner i Marfan syndrom kan uttryckas i milda, måttliga eller svåra former. Sjukdomsförloppet kan vara stabilt eller progressivt.

symptom

Det mest karakteristiska tecknet på Marfan syndromet är kombinationen av lokomotorisk, visuell och kardiovaskulär skada. Tidpunkten för deras utseende är varierande, och manifestationerna är olika.

Vanligtvis är förekomsten av följande symtom tillräcklig för diagnosen:

  • oproportionerligt långa extremiteter;
  • aorta aneurysm;
  • en- eller tvåsidig ektopi av linsen.

Men förutom dessa tecken finns omkring 30 andra manifestationer av syndromet.

Skelettskador

Personer med Marfans syndrom kan uppleva följande förändringar i muskuloskeletala systemet:

  • tillväxten är mycket högre än genomsnittet;
  • astenisk typ av byggnad;
  • långt och smalt ansiktsskelett;
  • långa extremiteter och fingrar
  • korsning av ryggraden (spondylolistes, skolios, kyphos, etc.);
  • trattliknande eller köliknande deformation av thoraxen;
  • liten storlek på käften;
  • arkopodobnoe hög himmel;
  • överdriven flexibilitet och rörlighet av lederna;
  • hammarformad deformation av tårna;
  • utstickning av acetabulum;
  • plana fötter;
  • patologi av ocklusion.

Den genomsnittliga ökningen av personer med denna sjukdom vid födseln kan vara i flickor 52,5 cm (en vuxen ca 175 cm), 53 cm i pojkar (i vuxen ålder ca 191 cm).

På grund av den höga gommen och den lilla storleken på käken kan personer med Marfan syndrom få rubbningar. Skelettens och artikulära strukturer leder till utseende av artralgi och myalgi. Senare sådana förändringar ökar risken för tidig artros.

Synstörningar

En- eller tvåsidig ektopi av linsen med Marfan syndrom detekteras hos 80% av patienterna. Vanligtvis utvecklar sådana människor myopi och astigmatism, men i vissa fall utvecklas hyperopi. Ofta sker synfel i det fjärde året av barnets liv. Vidare fortskrider de stadigt.

Förutom dessa sjukdomar kan i Marfan syndromet följande patologier av synets organ detekteras:

  • skelning;
  • hypoplasi hos den ciliära muskeln;
  • iris colibom;
  • ökning i storlek och flätning av hornhinnan;
  • förändring i näthinnets diameter;
  • bildning av grå starr
  • Framväxten av glaukom i ung ålder.

Hjärtans och blodkärlssjukdomar

De dominerande och farligaste manifestationerna av Marfan syndrom är tecken på hjärt- och kärlsår. Uppkomst på grund av skador på strukturen på kärlens väggar av den elastiska typen av förändring (särskilt aorta och lungartären) och ventilens utvecklingsfel, orsakar hjärtskärningarna följande symtom:

  • snabb utmattning av utmattning
  • hjärtklappning;
  • angina pectoris med lokalisering i rygg, övre lem eller axel;
  • kalla händer och fötter;
  • arytmi;
  • andfåddhet.

När man lyssnar på hjärtljud hos dessa patienter kan det bestämmas av buller, och när man gör ett EKG avslöjas tecken på angina. Marfan syndrom kan utveckla cystisk medial degenerering av mitral eller aorta ventilen, vilket leder till prolapse av dessa ventilkonstruktioner. Dessutom fostret ärver muterade gener med stor sannolikhet för medfödd hjärtsjukdom. Ibland utvecklar barnet progressivt hjärtsvikt i den ofördelaktiga delen av en sådan neonatal form av syndromet, vilket leder till ett dödligt utfall före livets år.

Den mest karakteristiska för Marfans syndrom av hjärt-kärlsjukdom är emellertid vanligtvis en progressiv utvidgning, en dissektion av aortas främre del och uppkomsten av aneurysmer på den. Sådana förändringar provoceras genom en försvagning av bindväven som leder till cystisk degenerering av vaskulärväggen. Snabba framsteg av sådana aorta-lesioner kan omfatta hela längd- och förgreningsbehållarna. Ofta leder en sådan komplicerad kurs av patologi till döden.

Störningar i centrala nervsystemet

En av konsekvenserna av Marfans syndrom kan vara dural ectasia, orsakad av stretching och stretching av bindväven (kuvert) som omsluter ryggmärgen. Därefter kan denna patologi leda till utseende av smärta och obehag i bukhålan eller svagheten och immobiliteten hos de nedre extremiteterna.

Intellektuell utveckling och sinnesstämning

I de flesta barn motsvarar nivån av intelligens normen och IQ är 85-115 enheter. I vissa individer med en sådan ärftlig sjukdom är IQ-nivån betydligt högre än normens övre gränser.

Ibland personer med Marfans syndrom kan uppvisa tecken på ojämn intellektuell aktivitet och vissa personlighetsdrag leder till hög självkänsla, överdriven emotionalitet, gråtmildhet och irritabilitet.

Lungskador

Patienter med Marfan syndrom har inte alltid problem med lungorna. I vissa fall leder dock svagheten i bindväven hos alveolerna till deras förlängning och översträckning. Därefter kan sådana patienter uppleva spontan pneumotorax, emfysem och andningsfel. I avsaknad av snabb vård och behandling kan sådana patologier leda till ett dödligt utfall.

Dessutom kan personer med Marfan syndrom uppleva nattlig sömnapné, åtföljd av upphörande av andning i sömn i 10 sekunder eller mer.

Nederlag av andra system

Förutom ovanstående manifestationer av Marfan syndromet kan i vissa fall följande förändringar i andra organ och system detekteras:

  • atrofisk striae på huden;
  • ofta återkommande lårben och inguinal hernias;
  • predisposition till sträckning och brottning av ligament, subluxationer och dislokationer;
  • onormal placering av njurarna;
  • åderbråck
  • utelämnande av livmodern och urinblåsan.

Allmänt skick

De flesta barn med Marfan syndrom har svårt att bära fysisk ansträngning och känner ofta muskelsmärta efter det. Muskler hos sådana patienter kan vara underutvecklade.

Mot bakgrund av psykiatrisk överbelastning hos barn kan migrän huvudvärk uppträda periodiskt. Dessutom är det ofta svaghet och tecken på hypotoni.

diagnostik

Marfans syndrom att identifiera läkare genomför en grundlig undersökning av familjehistoria, fysisk undersökning av patienten och tilldelar ett elektrokardiogram, ekokardiogram, molekylär genetisk analys, röntgen och en oftalmologisk undersökning.

De viktigaste diagnostiska tecknen på Marfan syndromet är följande avvikelser:

  • expansion och / eller stratifiering av den stigande aortan;
  • ectasia av dura materen;
  • kräver deformation av bröstet;
  • linsens ektopi
  • skolios (eller spondylolistes)
  • förhållandet mellan överkroppssegmentet och den nedre delen är mindre än 0,86 eller spänningen i de övre extremiteterna till en ökning av mer än 1,05;
  • plana fötter;
  • utstickning av acetabulum.

Fall av familjehistoria är ytterligare tecken på sjukdomen, och de återstående manifestationerna av Marfan syndrom refererar till små diagnostiska kriterier.

För den slutliga diagnosen är nödvändig för att identifiera ett huvudkriterium i två system i kroppen och ett litet i det tredje systemet eller närvaron av 4 huvudkriterier i skelettet.

Dessutom utförs test för att bestämma de karakteristiska fenotypiska egenskaperna:

  • förhållandet borstlängd och höjd (mer än 11%);
  • längden på långfingeren (mer än 10 cm)
  • Varga-indexet och andra.

För detektering av patologier i hjärtat och blodkärl utförs:

  • EKG - tecken på angina pectoris, arytmier, markerad myokardiell hypertrofi;
  • Ekokardiogram - avslöjade utvidgningen av aorta, ökningen i den vänstra ventrikeln, mitralisklaffen prolaps, prolaps orsakad av ventil uppstötningar, diskontinuiteter ackord aortaaneurysm.

Om en misstänkt aortadissektion och aneurysm är närvarande, rekommenderas aortografi.

För att undersöka synförluster utförs följande studier:

Förändringar i skelettet detekteras med hjälp av radiografi. För att bestämma dura materens ectasia utförs en ryggradss MRI.

Med Marfans syndrom kan laboratorietester avslöja en ökning av renal utsöndring av glukosaminoglykaner och deras fraktioner (metaboliter i bindväv) med 2 gånger eller mer. Med användning av metoden för direkt automatisk DNA-sekvensering bestäms mutationer i FBNl-genen.

Differentiell diagnos av Marfan syndrom utförs med följande sjukdomar:

  • Beals syndrom;
  • gomotsistonuriya;
  • syndrom Sprintzen - Goldberg;
  • Ehlers-Danlos syndrom;
  • syndrom av Stickler;
  • MASS fenotyp;
  • Lois-Dietz syndrom;
  • multipel endokrin neoplasi av typ 2B (MEN II).

behandling

Medan forskare inte kunde hitta ett medel för att eliminera utvecklingen av bindväv hos patienter med Marfan syndrom. Det är därför som idag är huvudsyftet med terapi av denna genetiska sjukdom riktad mot förebyggandet av sjukdomsprogressionen och förekomsten av dess komplikationer.

Medicinsterapi

Om aortan expanderas till 4 cm eller mitralventilförlustsignalerna tilldelas p-adrenoblocker till patienten för att minska belastningen på detta stora kärl. Som regel rekommenderas mottagandet av dessa långverkande läkemedel. Doseringen av läkemedlet ordineras individuellt (till exempel kan dosen av propranolol vara från 40 till 200 mg / dag och atenolol - 25-150 mg). Förutom beta-adrenoblocker kan kalciumantagonister eller ACE-hämmare dessutom förskrivas för att stabilisera hjärt- och vaskulär funktion.

Vid avsevärda defekter av ett skelett i en organismerbrist hos vissa fibrer och mikrocellerna som deltar i en struktur av ett anslutande tyg observeras. För att fylla deras brist på patienter med Marfans syndrom och formuleringar kan administreras kosttillskott baserat på magnesium, zink, kalcium och koppar, kolekaltsiferola och hyaluronsyra.

Om en hög nivå av tillväxthormon, som framkallar överdriven tillväxt, detekteras i patientens blod, rekommenderas att innehålla högmätta emaljer av Omega-3-klassen i barnens näring. Deras införande i kosten gör det möjligt för vissa att hämma utsöndringen av tillväxthormon och sakta ner tillväxten.

Tjejer med sådan sjukdom med snabb tillväxt kan ibland förskrivas med medicinering på grundval av progesteron och östrogen. De brukar användas vid 10 års ålder (för att påskynda puberteten och en snabbare upphörande av tillväxten).

Dessutom kan patienter (barn och vuxna) med Marfan syndrom förskrivas följande fördelaktiga effekter på bindväv:

  • askorbinsyra;
  • Glukosaminsulfat;
  • Kondroitinsulfat;
  • Karnitinklorid;
  • L-lysin;
  • tokoferol;
  • vitamin- och mineralkomplex.

Sådana droger tas av kurser, och planen för deras förberedelse görs för varje patient individuellt.

I vissa fall kräver Marfan syndrom dental manipulation och kirurgiska operationer. Sådana patienter för förebyggande av möjlig trombos och infektiv endokardit i postoperativ period är förskrivna antikoagulantia och antibiotika.

För att korrigera synförlust rekommenderas patienter med Marfan syndrom att välja kontaktlinser eller glasögon. Vid behov kan olika oftalmiska operationer utföras för behandling.

Förändring i livsstil

Patienter med Marfan syndrom rekommenderas:

  • någon begränsning av fysisk ansträngning - de måste vara låga eller medelstora
  • vägran av vissa former av fysisk aktivitet (sport, krävande ryck eller kasta rörelse, dykning, cykeltävlingar, sprintar, etc...);
  • Beslutet att delta i sport bör alltid tas i samråd med den behandlande läkaren.
  • frekvent undersökning med en kardiolog, oculist, ortopedist och terapeut;
  • När du planerar barns uppfattning, kontakta en genetiker.
  • kvinnor som planerar en graviditet bör vara beredda för tidig leverans med en kejsarsnitt.

Kirurgisk behandling

För eliminering av hjärt- och vaskulära lesioner i Marfans syndrom kan följande kardio-kirurgiska ingrepp utföras:

  • plastdel av aorta endo- eller exoprosthesis (med expansion till mer än 6 cm, bunt och aneurysm);
  • implantation av mitralventilen (utförd endast med snabb progression av upprepning till svår eller utveckling av vänster ventrikulär misslyckande).

Enligt statistiken möjliggör införandet av moderna tekniker i praktiken av hjärtkirurger att minska risken för postoperativ dödlighet hos patienter med Marfan-syndrom, efter att de utförs blir de skickliga. Dessutom möjliggör tidsåtgången av sådana insatser att förlänga livslängden hos sådana patienter till 60-70 år.

Vid behov utförs oftalmiska åtgärder för att eliminera synförlust:

  • laserkorrigering av myopi;
  • kirurgisk eller laseravlägsnande av grå starr eller glaukom;
  • implantation av den artificiella linsen.

Frågan om nödvändigheten av att korrigera deformationer av skelettet är löst genom ett samråd med läkare. Sådana ingrepp är traumatiska och åtföljs ofta av utvecklingen av svåra postoperativa komplikationer (perikardit, pleurisy, lunginflammation). Frågan om lämpligheten att utföra dem har upprepats diskuterats vid många symposier ägnas åt kollagenopatier. Många experter håller en åsikt som förnekar behovet av en sådan kirurgisk behandling. I svåra fall kan sådana korrigeringsoperationer för stabilisering av ryggraden, thorakoplasti eller höftartroplastiken emellertid utföras.

utsikterna

Livslängden hos personer med detta syndrom bestäms till stor del av svårighetsgraden av hjärt- och kärlsår. En hög risk för plötslig död och en minskning av förväntad livslängd på upp till 40-50 år observeras bland de patienter som inte har föreskrivit aktuell medicinsk eller kirurgisk behandling. Med tiden kan kardiovaskulära operationer förlänga patientens livslängd till 60-70 år, förbättra livskvaliteten och återställa arbetsförmågan.

Till vilken läkare som ska ansöka

Om du misstänker en diagnos av Marfan syndrom, bör du konsultera en genetiker. Efter diagnosen är andra specialister kopplade till patientens observation och behandling: en kardiolog, en ortoped, en ögonläkare och en terapeut. Om det är nödvändigt att utföra korrigerande åtgärder på hjärtat och kärl, hänvisas patienten till en hjärtkirurg.

Marfans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom, som åtföljs av en onormal utveckling av bindväv. Därefter har patienten skador på skelettstrukturer, hjärta och kärl, synskoncept, nervösa och andra kroppssystem. Konstant medicinsk övervakning av sådana patienter, regelbunden diagnostisk undersökning och snabb behandling av framväxande patologier kan avsevärt förbättra livskvaliteten hos sådana människor och förhindra utveckling av livshotande komplikationer.

Medicinsk animering om symtomen på Marfan syndrom (engelska):